Embarazo Gemelar con Discrepancia Morfologíca. Complejo Malformación y Obstrucción Uretral: diagnóstico prenatal / Twin Pregnancy with Morphologic Discrepancy. Complex Malformation and Urethral Obstruction: prenatal diagnosis

Presentamos un caso de embarazo gemelar, monocorial-bianmiotico con discrepancias morfológicas, diagnóstico de malformación y obstrucción uretral prenatal y diagnóstico postnatal de Síndrome de Prune-Belly. Feto A: Dilatación macroscópica del sistema colector con vejiga grande con paredes finas, hidroureter bilateral , dilatación de la uretra, parenquima renal aumentado de tamaño. Feto B: sin alteraciones morfológicas. Postnatal se observó en feto A abdomen flácido y pastoso, ano imperforado, megavejiga e insuficiencia renal

We present a case of twin pregnancy, monocorial-bi-mixtic with morphological discrepancies, diagnosis of malformation and prenatal urethral obstruction and postnatal diagnosis of Prune-Belly syndrome. Fetus A: Macroscopic dilation of the collecting system with large bladder with fine walls, bilateral hydroureter, dilation of the urethra, renal parenchymal increased in size. Fetus B: without morphological alterations. Postnatal was observed in fetus at flaccid and pasty abdomen, imperforated anus, megavejiga and renal failure.

Recurrent Hyperammonemia After Abernethy Malformation Type 2 Closure: a Case Report

ABSTRACT The Abernethy malformation is a rare congenital malformation defined by the presence of an extrahepatic portosystemic shunt. Although most patients are asymptomatic, clinical encephalopathy is present in 15% of cases. We present a patient with type 2 Abernethy malformation, hyperammonemia, and encephalopathy. Shunt closure was performed successfully using interventional angiography; however, hyperammonemia recurred 3 months later. The diagnosis of Abernethy malformation can be made easily, but the ideal patient management strategy has not yet been established. This is the first reported patient with recurrence of hyperammonemia after interventional treatment; we discuss the therapeutic options for Abernethy malformation.(AU)

Consenso de la Rama de Genética de la Sociedad Chilena de Pediatría sobre las anomalías congénitas de mal pronóstico vital (ACMPV): Genetics Consensus Committee / Congenital anomalies of poor prognosis

Introducción: La rama de genética de la Sociedad Chilena de Pediatría, en relación con el proyecto de ley que regula la despenalización de la interrupción voluntaria del embarazo en 3 causales, centrándose en la segunda causal que considera al «embrión o feto que padezca una alteración estructural congénita o genética incompatible con la vida extrauterina¼, se reunió para discutir conforme a la evidencia científica qué anomalías congénitas (AC) podrían ser incluidas en el proyecto de ley. Metodología: Los expertos en genética clínica se centraron en 10 AC. Se efectuó revisión bibliográfica y una reunión extraordinaria para discutirla. Resultados: Se acordó no emplear el término «incompatible con la vida extrauterina¼, pues existen excepciones de sobrevidas más prolongadas y cambiar por «anomalía congénita de mal pronóstico vital (ACMPV)¼. Se evaluaron 10 AC: defectos graves de cierre del tubo neural: anencefalia, iniencefalia y craneorraquisquisis, hipoplasia pulmonar, feto acardio, ectopia cordis, triploidía no mosaico, complejo limb body wall, anomalía body stalk, trisomía 13, trisomía 18 y agenesia renal bilateral. Se analizaron los hallazgos sobre prevalencia, historia natural, métodos diagnósticos prenatales, sobrevida, casos descritos de sobrevida prolongada. Para catalogarlas como ACMPV se consideraron: sobrevida posnatal, existencia de tratamientos y evolución posterior e historia natural sin intervenciones. Conclusión: Las ACMPV incluidas serían: anencefalia, hipoplasia pulmonar severa, feto acardio, ectopia cordis cervical, triploidía no mosaico, complejo limb body wall, anomalía body stalk, trisomía 13 no mosaico, trisomía 18 no mosaico y agenesia renal bilateral. Se requiere para el diagnóstico que toda mujer gestante tenga acceso a evaluaciones ecográficas de anatomía fetal, y en ocasiones a resonancia magnética y estudios citogenéticos y moleculares.

Introduction: The Genetic Branch of the Chilean Society of Paediatrics, given the draft Law governing the decriminalisation of abortion on three grounds, focusing on the second ground, which considers the "embryo or foetus suffering from a congenital structural anomaly or a genetic disorder incompatible with life outside the womb", met to discuss the scientific evidence according to which congenital anomalies (CA) may be included in this draft law. Methodology: Experts in clinical genetics focused on 10 CA, reviewed the literature evidence, and met to discuss it. Results: It was agreed not to use the term "incompatible with life outside the womb", as there are exceptions and longer survivals, and change to "congenital anomaly of poor prognosis (CAPP)". Ten CA were evaluated: serious defects of neural tube closure: anencephaly, iniencephaly and craniorachischisis, pulmonary hypoplasia, acardiac foetus, ectopia cordis, non-mosaic triploidy, "limb body wall" complex, "body stalk" anomaly, trisomy 13, trisomy 18, and bilateral renal agenesis. Findings on the prevalence, natural history, prenatal diagnostic methods, survival, and reported cases of prolonged survival were analysed. Post-natal survival, existence of treatments, and outcomes, as well as natural history without intervention, were taken into account in classifying a CA as a CAPP. Conclusion: A CAPP would be: anencephaly, severe pulmonary hypoplasia, acardiac foetus, cervical ectopia cordis, non-mosaic triploidy, limb body wall complex, body stalk anomaly, non-mosaic trisomy 13, non-mosaic trisomy 18, and bilateral renal agenesis. For their diagnosis, it is required that all pregnant women have access to assessments by foetal anatomy ultrasound and occasionally MRI, and cytogenetic and molecular testing.

Propuesta de teorías integradoras para la cefalogénesis y sus malformaciones / Proposal of integrative theories for cephalogenesis and their malformations

En las teorías embriogénicas de las malformaciones del macizo craneofacial es frecuente encontrar explicaciones simplistas, que no aluden a la biología celular, ni molecular de sus fisiopatologías. El propósito de esta investigación fue describir las teorías de la cefalogénesis y sus malformaciones craneofaciales, como requisito para proponerteorías integradoras que favorezcan su mejor comprensión. Se realizó una revisión biobliográfica sobre el tema de la cefalogénesis y las concepciones científicas actuales concernientes a las teorías de las malformaciones congénitas craneofaciales. Se realizó una revisión en Internet, en el periodo comprendido entre diciembre de 2011 y enero de 2012. Se analizaron los artículos de revistas de la Web of Sciences que trataron este tema desde el año 2006 hasta el 2012 en los buscadores Google academico, Hinari, Scopus, Scielo y Medline. Como resultado se obtuvieron 131 artículos que fueron tamizados; pero el estudio se ciñó solo a 43 artículos que enfocaron estas temáticas de manera más integral. Se consideraron reduccionitas o incompletas las teorías hasta ahora expuestas. Por tal motivo se propusieron teorías holístico-sinérgicas de la cefalogénesis y sus malformaciones(AU)

Frequently is possible to find simplistic explanations regarding the embriogenics theories of craniofacial malformations, without any explanation about cellular or molecular biology of this physiopathology process. The purpose of this investigation was to provide elements to allow the understanding of cephalogenesis as to value theories of cephalogenesis and craniofacial malformations and to suggest an integrative theory. A bibliographic study was carried out about cephalogenesis, and current scientific conceptions on theories of craniofacial congenital malformations. An Internet exploring was made during December of 2011 to January of 2012. Was evaluated the Web of Sciences reports related those topics published since 2006 to 2012 in searching as: Academic Google, Hinari, Scopus, Scielo and Medline. Was obtained 131 reports as result they wich were sifted and bounded to 43 papers focused this topic in an integral way. As conclusion was brought up to date cephalogenesis, and their alterations since the knowledge of differents biological levels that participate in cranial grown. It was considered simplistic or incomplete the theories used until now and intended holistic-sinergic theories of cephalogenesis and their malformations(AU)

Frontonasal dysplasia: clinical evaluation on audiological and brainstem electrophysiological profiles / Displasia frontonasal: avaliação clínica e eletrofisiológica da audição

Frontonasal dysplasia (FND) is a rare malformative complex affecting the frontal portion of the face, the eyes and the nose; it may occur singly or associated with other clinical signs. No systematic studies describing hearing in this condition were found. AIM: To evaluate hearing sensitivity and sound stimulus conduction from cochlea to brainstem in patients with clinical signs of FND. METHODS: 21 patients with isolated or syndromic FND were submitted to a clinical (otological/vestibular antecedents and otoscopy) and instrumental (pure tone and speech audiometry, tympanometry and brainstem auditory evoked response) hearing evaluation. DESIGN: A clinical, cross-sectional observational prospective study. RESULTS: Hearing thresholds were normal in 15 (70 percent) patients, abnormal in 5 (25 percent), mostly with conductive hearing loss; one patient did not cooperate with testing. The tympanometric curve was type A in 30 (72 percent) ears, type C in 5 (12 percent), type As in 4 (9 percent) and type B in 3 (7 percent). The auditory brainstem response (ABR) showed no abnormalities. CONCLUSION: Patients with FND showed no abnormalities in the auditory system from cochlea to brainstem in this study. Mild conductive hearing loss found in some is probably related to cleft palate. Further evaluation of hearing pathways at higher levels is recommended.

A displasia frontonasal (DFN) representa um complexo malformativo que afeta os olhos, o nariz e a região frontal da face. Estudos específicos com o objetivo de estudar a audição na DFN não foram encontrados na literatura. OBJETIVO: Avaliar o sistema auditivo em indivíduos com DFN quanto à acuidade e condução do estímulo sonoro até o tronco encefálico. MATERIAL E MÉTODO: 21 pacientes na faixa etária de 7 a 42 anos, sendo 14 do sexo feminino e 7 do sexo masculino, com DFN isolada ou sindrômica, foram submetidos à anamnese, meatoscopia, imitanciometria, audiometria tonal liminar e potenciais evocados auditivos de tronco encefálico (PEATE). FORMA DE ESTUDO: Estudo de série clínico prospectivo. RESULTADOS: Limiares audiométricos normais em 15 (70 por cento) indivíduos e alterados em 5 (25 por cento), sendo perda auditiva condutiva na maior parte. Na timpanometria, 30 orelhas (72 por cento) apresentaram curva tipo A, 5 (12 por cento) tipo C, 4 (9 por cento) tipo Ar e 3 (7 por cento) tipo B. Os valores das latências absolutas e interpicos do PEATE foram normais. CONCLUSÕES: Não foram encontradas alterações na via auditiva até o tronco encefálico. As alterações condutivas são provavelmente relacionadas às patologias de orelha média decorrentes da fissura de palato. Sugerimos a avaliação de níveis mais altos dentro do sistema auditivo.

Defeitos congênitos em bovinos da Região Central do Rio Grande do Sul / Congenital defects in cattle from central Rio Grande do Sul, Brazil

Foram revisados casos de defeitos congênitos (DCs) diagnosticados em bovinos no Laboratório de Patologia da Universidade Federal de Santa Maria em 1964-2010. Durante o período estudado, foram examinados materiais provenientes da necropsia de 7.132 bovinos e foram encontrados 31 bezerros (0,4 por cento) com DCs, os quais foram classificados em 34 tipos e alocados nos sistemas orgânicos primariamente afetados. Os DCs ocorriam isoladamente (19 [61,3 por cento]) ou afetavam múltiplos sítios anatômicos (15 [28,7 por cento]) com frequência semelhante em ambos os sexos. Como vários terneiros mostraram múltiplos DCs, um total de 53 DCs foi computado. Dos 53 DCs diagnosticados, 15 (28,3 por cento) afetavam o sistema nervoso central (craniósquise [4], abiotrofia cerebelar [2], degeneração esponjosa [2], hidrocefalia [2], meningocele [2], espinha bífida [1], hipoplasia cerebelar [1] e hipomielinogênese [1]); nove (17,0 por cento) afetavam o sistema urogenital (agenesia testicular [1], agenesia vaginal [1], hipoplasia peniana [1], formação de cloaca [1], freemartinismo [1], hamartoma vascular de ovário [1], hipoplasia renal [1], cistos renais [1] e úraco persistente [1]); oito DCs (15,1 por cento) eram primários do sistema musculoesquelético (artrogripose [4], escoliose [1], plagiocefalia, [1] schistosomus reflexus [1] e diprosopia [1]); e outros oito (15,1 por cento) foram alocados no sistema digestivo (palatosquise [3], atresia anal [1], atresia anorretal [1], atresia - anocolônica [1], fístula reto-vaginal [1] e fístula reto-uretral [1]); em cinco ocasiões (9,4 por cento) o DC afetava o sistema cardiovascular (persistência do ducto arterioso [2], persistência do forame oval [2] e defeito do septo ventricular [1]); quatro (7,5 por cento) afetavam o sistema linfático e consistiam de hipoplasia ou aplasia de vasos linfáticos e linfonodos associadas a linfedema. Dois casos (3,4 por cento), de hipotricose foram observados afetando o integumento; um caso (1,9 por cento) de estenose traqueal foi encontrado no sistema respiratório e um caso (1,9 por cento) de bócio envolvia o sistema endócrino. Os resultados indicam que a maioria dos DCs em bovinos na Região Central do Rio Grande do sul é esporádica. No entanto, seu estudo continuado é importante para o estabelecimento de sua etiologia e controle.

Cases of congenital defects (CDs) in cattle diagnosed at the Laboratory of Veterinary Pathology of the Federal University of Santa Maria from 1964 to 2010 were reviewed. During the studied period tissues collected from the necropsy of 7,132 cattle were examined and 31 calves (0.4 percent) with CDs were found. These CDs were classified into 34 different types and ascribed to the body system primarily affected. CDs were solitary (19 [61.3 percent]) or multiple (12 [38.7 percent]) and found with similar frequency in calves of both sexes. As several calves displayed multiple defects, a total of 53 CDs were computed. Out of the 53types of CDs diagnosed 15 (28.3 percent) affected the central nervous system (cranioschisis [4], cerebellar abiotrophy [2], spongy degeneration [2], hydrocephalus [2], meningocele [2], spina bifida [1], cerebellar hypoplasia [1], and hypomyelinogenesis [1]); nine (17.0 percent) affected the urogenital system (testicular agenesis [1], vaginal agenesia [1], penile hypoplasia [1], cloacal formation [1], freemartinism [1], ovarian vascular hamartoma [1], renal hypoplasia [1], renal cysts [1], and persistent urachus [1]); eight CDs (15,1 percent) were primary to the musculoskeletal system (arthrogryposis [4], scoliosis [1], plagiocephaly [1] schistosomus reflexus [1], and diprosopus [1]) and another eight (15,1 percent) were in the digestive system (palatoschisis [3], anal atresia [1], anorectal atresia [1], ano-colonic atresia [1], recto-vaginal fistula [1], and recto-urethral fistula [1]); in five instances (9.4 percent) the CD affected the cardiovascular system (persistent ductus arteriosus [2], persistence of foramen ovale [2], and ventricular septal defect [1]); four (7.5 percent) affected the lymphatic system and consisted of inherited hypoplasia or aplasia of lymphatic vessels and lymph nodes associated with lymphedema. Two cases (3.0 percent), of hypotrichosis were observed affecting the integument; one case (1.9 percent) of tracheal stenosis was found in the respiratory system and one case of goiter (1.9 percent) involved the endocrine system. The results of this survey inidicate that the majority o CDs in cattle in the central Rio Grande do Sul are sporadic; nevertheless their continued study is important for determining the etiology and control.

Divertículo congénito del ventrículo izquierdo en el niño: una experiencia africana / Congenital diverticulum of the left ventricle in children: an African experience

Se describe el caso de un escolar africano, de 7 años de edad, con un divertículo congénito del ventrículo izquierdo que fue exitosamente tratado mediante cirugía. Esta es una afección infrecuente, mal interpretada y potencialmente letal. Se ha descrito una amplia variedad de manifestaciones clínicas, y el diagnóstico se basa en el examen físico, los resultados radiográficos y electrocardiográficos. Estos últimos son indispensables, pues con el Doppler en color se puede observar el cortocircuito (shunt) desde el ventrículo hasta la cámara diverticular, alternativamente en sístole y diástole. La angiocardiografía, la tomografía axial y sobre todo la resonancia magnética son, sin duda, elementos que contribuyen a corroborar el diagnóstico. Diferentes técnicas quirúrgicas se han empleado con éxito en la reparación de este defecto

Authors describe the case of an African schoolboy aged 7, with a congenital diverticulum of left ventricle successfully treated by surgery. This is a uncommon affection, misinterpreted and potentially lethal. Many clinical manifestations have been described and the diagnosis is based on the physical examination, radiographic and electrocardiographic results. These latter are essential since with the use of color-Doppler it is possible to note the shunt from the ventricle up to the diverticulum camera in systole and in diastole. The angiocardiography, axial tomography (AT) and mainly the magnetic resonance (MR) are undoubtedly, elements contributing to corroborate the diagnosis. Different surgical techniques have been successfully used in repair of this defect

Avances en la patogénesis de la embriopatía diabética / Recent advances in the pathogenesis of diabetic embryopathy

The congenital malformations in the off spring of diabetic mothers are the result of a multifactorial process. Susceptibility to the effects of maternal diabetes in the pathogenesis of these anomalies is influenced by the genetic background, indicating that there are polymorphic genes that modify the cellular response to hyperglycemia. The modifier genes for the teratogenic effect of maternal diabetes are yet unknown. An excessive glucose supply to embryonic tissues leads to a state of oxidative stress, which affects the expression of genes encoding scavenging enzymes such as super oxide dismutase (SOD) and catastases and activates development genes such as PAX3, involved in neural tube defects. Cell proliferation and cell death are important mechanisms underlying malformations in infants born to diabetic mothers. There is an increase of apoptotic Bax and caspase-3 proteins and a low expression of Bcl-Z ant apoptotic protein in embryos exposed to a diabetic environment. Hyperglycemia decreases intracellular levels of reduced GSH, prostaglandin EZ (PGEZ) and DNA synthesis in embryo's tissues. Understanding the molecular pathogenesis of diabetic embryopathy will allow the use of effective therapies for the prevention of teratogenic effects in diabetic mothers.

El recién nacido en la altura / High altitude newborns

La altitud geográfica disminuye la presión de oxígeno, ocasionando cambios placentarios: disminución de su peso y difusión de oxígeno, aumento de células trofoblásticas, nudos sincitiales y capilares fetales. Adaptaciones cardiorrespiratorias con un patrón respiratorio profundo y lento, sin cambio en la ventilación con reflejo de Hering Breuer en reacción vagal fásica inspiratoria más alta y reflejo espiratorio más bajo. El impacto sobre la frecuencia cardiaca no es mayor, se observa una mayor fuerza del intervalo entre latidos. La velocidad de crecimiento fetal reduce el peso al nacer de 102 a 130 g a partir de la altura crítica de 2 000 m ó 105 g por cada 50 mm de Hg en la presión, concomitantemente la Hb aumenta 4 por ciento por cada 100 m de altitud con más riesgo de policitemia. El crecimiento postnatal muestra niños más pequeños hasta los 2 años. La menor expansión del volumen sanguíneo condiciona preeclampsia así como partos de pretérmino debido a cambios placentarios. Alta frecuencia de labio leporino, microotia, anomalías de arco branquial, bandas constrictoras, atresia rectal y craneosinostosis obedecen a la altura. El enfriamiento y su protección influyen en menor estimulación y desarrollo.

Estudio del hombre estéril / Study of sterile man

El enfoque en la evaluación del hombre estéril debe ser similar al utilizado para evaluar otros problemas médicos. Debe obtenerse un interrogatorio detallado con particular atención en aquellas áreas que pueden afectar la fertilidad. El interrogatorio debe ser seguido de un examen físico completos y de las pruebas de laboratorio indicadas. Lo ideal es que la evaluación del hombre estéril conduzca a la identificación de la anormalidad específica responsable de la esterilidad. Si bien esto es posible en algunos casos, muchos hombres presentan anormalidades del análisis seminal cuya etiología no puede ser establecida con certeza

Gemelo acardiaco-acefálico, manifestación extrema del síndrome de transfusión feto-feto. Presentación de un caso / Acardiac-acephalic twin, an extreme manifestation fetus-fetus transfusion syndrome. A case presentation

Se presenta el caso clínico de un gemelo acardico-acefálico, la forma circunstancial en que se diagnóstico y se revisan los diferentes aspectos del diagnóstico temprano y modalidades terapéuticas

Origen y evolución de acceso sagital posterior para el manejo de las malformaciones anorrectales y su aplicación en otras entidades / Origin and evolution of posterior sagital anorectoplasty for the treatment of anorectal malformations and its application in entities other than imperforate anus

El ano imperforado es un defecto muy común y la evolución de diversos procedimientos quirúrgicos para su correción se iniciaron con Paul de Aegina (625-690). Después de este periodo se implementaron varias técnicas, pero todas con resultados decepcionantes. Los conceptos tradicioneales de esta clase de anomalía fueron secundarios a la investigación de dos pioneros australianos en las malformaciones anorrectales (Stephens y Smith). Sus conocimientos permanecieron probablemente validos hasta 1980, cuando Peña, un brillante cirujano pediatra mexicano, desarrolló la llamada anorrectoplastia sagital posterior. Esta operación fue un procedimiento revolucionario que cambió los conceptos tradicionales de la anatomofisiología anorrectal y ofreció la mejor opción terapéutica para los niños con ano imperforado. El acceso sagital posterior es una operación benigna que no tiene efectos adversos sobre la continencia fecal o urinaria. Por esto, ha sido recomendada para enfermedades como: estenosis rectal y uretral, seno urogenital, masa presacra, fístula vaginal y trauma pelvi-perineal

Obstrucción intestinal neonatal / Neonatal intestinal obstruction

La obstrucción intestinal es una entidad ocasionalmente observada en los neonatos y con frecuencia sin diagnóstico oportuno. Se revisaron los expedientes de pacientes con obstrucción intestinal neonatal atendidos entre 1986 y 1993. Se encontró que 59 pacientes con 61 entidades obstructivas fueron atendidos entre 1986 y 1993. Se encontró que 59 pacientes con 61 entidades obstructivas fueron atendidos, con un ligero predominio de varones (62.7 por ciento). El segmento intestinal más afectado fue el duodeno (34.4 por ciento), seguido por el yeyuno-íleon (27.8 por ciento), el anorrecto (21.3 por ciento) y el colon (16.3 por ciento). La principal entidad responsable fue la malformación anorrectal (21.3 por ciento), seguida por la atresia duodenal (19.7 por ciento) y la enfermedad Hisrchsprung (16.4 por ciento); 36 pacientes curaron sin complicación (61 por ciento), 14 después de superar alguna (23.7 por ciento) y nueve fallecieron (14.7 por ciento), principalmente por falla multiorgánica. La obstrucción intestinal alta es la más frecuente en el recién nacido, la que se diagnostica más temprano y la que tiene mejor pronóstico. El diagnóstico más tardío y la mortalidad más alta correspondieron a la enfermedad de Hirschsprung. Los principales factores relacionados con morbimortaliad fueron el retraso en el tratamiento y la presencia de infección.

Leucemia Congénita, Presentación de Dos Casos y revisión de la Literatura / Congenital Leukemia. Report of Two Cases and Review of the Literature

La leucemia congénita es una enfermedad bastante rara en la práctica clínica con un curso rápido y fatal. Sus características clínicas y biológicas difieren de las encontradas en niños de mayor edad. Se han observado casos tanto de tipo mieloide como linfoide,pero la leucemia mieloide aguda parece predominar. Se presentan dos casos de leucemia congénita clasificados morgológicamente; el primero correspondiente a una leucemia mieloide aguda M3 y el segundo a una leucemia linfoide aguda L1. En ambos pacientes se destacaron hallazgos como hepatoesplenomegalia, palidez mucocutánea generalizada y leucocitosis (más de 100x10 9/L). Los estudios citogenéticos no revelaron ninguna anomalía cromosómica esturctural, pero en el caso 1 se encontró hiperdiploidía

Malformaciones craneoencefalicas aplasia cutis congenita / CRaneoencephalic malformations, congenital aplasia cutis

Presentamos este caso clinico pro tratarse de una patologia muy poco frecuente que apesar a ser benigna es considerada de alto riesgo por sus dos complicaiones mas frecuentes: infeccion del S.N.C y hemorragia masiva por urptura del seno longitudinal superior.

Doppler umbilical artery flow velocity waveforms in pregnancies complicated by major fetal malformations.

A pulse-wave Doppler ultrasound was used to identify fetal umbilical cord and to obtain flow-velocity waveforms. The umbilical artery Doppler indices were determined in 34 fetuses with major congenital malformations between 20 and 38 wks' gestation. Reference ranges of fetal umbilical artery systolic and diastolic (S/D) ratio, pulsatility index (PI) and resistance index (RI) with gestation were constructed from a cross-sectional study of 331 appropriate for gestation age fetuses of 16 to 41 wks' gestation. The records were reviewed to determine the changes associated with fetal malformation. Twenty five of 34 patients with major congenital anomalies showed high S/D ratio, PI and RI in waveforms taken from the umbilical artery. All fetuses with chromosomal aneuploidy (10 cases) had high umbilical artery S/D ratio, PI and RI. It appears that a fetal mechanism may determine the changes in the umbilical placental circulation resulting in an umbilical artery pattern of high flow resistance in fetuses with congenital anomalies.